Postęp w diagnostyce oraz badania naukowe dają coraz większe możliwości diagnostyki ewentualnych wad płodu, i to już we wczesnej ciąży. To ważne, bowiem ryzyko przyjścia na świat dziecka z wadą rozwojową wynosi obecnie około 3 proc.
Wczesne badania pozwalają na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwiają podjęcie leczenia już na etapie życia płodowego. Dają również możliwość przygotowania specjalistycznej opieki nad nowo narodzonym dzieckiem.
Rodziny, u których istnieje wysokie ryzyko genetyczne, powinny być otoczone opieką polegającą na szczegółowym poradnictwie genetycznym oraz badaniami prenatalnymi. Niestety, w większości przypadków rodziny te zostają zaliczane do grupy zwiększonego ryzyka genetycznego dopiero po narodzinach dziecka z wadą rozwojową. W związku z tym ideałem byłoby wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych u wszystkich kobiet we wczesnej ciąży.
Opisane badania prenatalne są finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W związku z tym kobiety w ciąży, które spełniają wytyczne NFZ, w wielu placówkach mają możliwość bezpłatnego wykonania wszystkich badań prenatalnych.
Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
Badania ultrasonograficzne
Wykonuje się najczęściej pomiędzy 11,3 i 13,6 tygodniem ciąży
To badanie prenetalne pozwala bardzo dokładnie ocenić anatomię płodu. Możliwa jest również dokładna ocena budowy serca płodu (echo serca płodu).
W czasie tego badania oprócz dokładnych pomiarów wielkości płodu i określenia prawidłowej budowy anatomicznej charakterystycznej dla tego okresu ciąży należy zbadać grubość tzw. przezierności karkowej oraz uwidocznić obecność kości nosowej. Obydwie rzeczy są niezwykle ważne we wczesnej diagnostyce wad genetycznych, m.in. zespołu Downa. Do wykonania powyższego badania niezbędny jest wysokiej klasy ultrasonograf, ponieważ należy zmierzyć struktury z dokładnością do 0,1 mm.
Badania biochemiczne
* Test PAPA – ocena białka PAPA i beta-hCG
* Test potrójny – ocena AFP (alfafetoproteina), estriol, beta-hCG
* Komputerowa ocena ryzyka wady lub choroby płodu
Na podstawie wyżej wymienionych testów przesiewowych (badań ultrasonograficznych oraz badań biochemicznych przy zastosowaniu specjalistycznego oprogramowania obliczane jest ryzyko wystąpienia wady lub choroby u płodu.
Badania prenetalne - inwazyjne:
Amniopunkcja genetyczna i badanie płynu owodniowego
Wykonuje się ją pomiędzy 13-18 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu pod kontrolą USG płynu owodniowego. Płyn, który zawiera komórki płodu poddawany jest badaniom biochemicznym i cytogenetycznym.
Dodaj komentarz